Hola Familia,
Hoy es el Día Internacional del Síndrome de Angelman, desde Apadrina un Ángel queremos dar la máxima difusión a esta enfermedad rara y pediros ayuda para conseguir llegar a muchísimas personas, así que compartid porfa 🙂
Vamos a dividir este post en dos bloques, por un lado la pesada Teoría y por otro la realidad.
LA TEORÍA:
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El síndrome de angelman es una enfermedad de origen genético, es un trastorno neurológico y crónico que se produce por una alteración en el cromosoma 15.
¿Qué provoca el Síndrome de Angelman?
El “fallo” está en un gen del cromosoma 15, el cromosoma 15 alberga una cantidad de entre 700 y 900 genes. Pues en el Síndrome de Angelman, uno de esos genes no está activo, en concreto no está activo el gen llamado UBE3A de la copia materna del cromosoma 15
Esta enfermedad en la actualidad, no tiene cura.
La función exacta del gen UBE3A es muy compleja y aún queda mucho por conocer, lo que se sabe es que su NO funcionamiento, entre otras cosas, provoca que en el cerebro no se realicen las conexiones nerviosas con normalidad.
Que síntomas tiene:
En primer lugar decir que no todos los angelman sufren todos los síntomas, ni con el mismo grado de afectación.
Se caracteriza por un retraso cognitivo severo, retraso importante del desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, hay que facilitarles un sistema de comunicación alternativo, crisis convulsivas por epilepsia, escasa coordinación motriz, con graves problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, hipermotricidad, falta de atención, estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento.
Son fácilmente excitables, microcefália, babeo frecuente, insomnio, hiperactividad, dificultad al comer, estrabismo, hipopigmentacion en la piel y en los ojos, hipersensibilidad al calor, lengua prominente, achatamiento posterior de la cabeza, fastinación por el agua y unas cuantas más...
Tratamientos.
La atención temprana influye en el desarrollo y la calidad de vida, facilitando la autonomía e integración social de los niños. Las intervenciones reduce significativamente la gravedad de los síntomas gracias a la plasticidad cerebral.
Sesiones de fisioterapia, Rehabilitación, Hipoterapia, muchísimo trabajo cognitivo, Logopedia, Hidroterapia y cualquier tipo de estimulación motórica o cognitiva ayudará a tener una mejor calidad de vida.
Tenemos que ofrecerle un método alternativo de comunicación, PECS ( sistema de comunicación por intercambio de imagenes), esto es algo muy lento y repetitivo que comenzamos con fichas y seguimos con un Ipad y APPS.
Y podríamos seguir un buen rato....
LA REALIDAD:
La realidad es que el Síndrome de Angelman es una enfermedad rara, que te toca porque sí, sin más, te arranca un trozo del alma y te retuerce la vida radicalmente para los restos.
Cada día es más duro en todos los sentidos, nuestra vida gira únicamente entorno a médicos, urgencias y terápias. Por otro lado debes de dejarte la piel para luchar por una inclusión que no termina de cuajar en esta sociedad y por defender los derechos básicos y fundamentales de tu hija que son vulnerados constantemente.
Cada día estamos más agotados y desgastados ya que manejar a Adriana es muy complicado por lo grande que está y lo dependiente que es.
Pero con el Síndrome de Angelman sufres una metamorfosis, ahora ves y afrontas la vida de otra manera.
Aprendes a valorar las cosas más simples de la vida, cada pequeño momento de felicidad lo disfrutas y valoras como si no hubiera un mañana, cada pequeño logro que consigue tu hija lo celebras como si acabara de aprobar un master en física cuántica.
Amor incondicional y para siempre, algo totalmente puro. Adriana nos da mucho, nos enseña a derribar barreras, a superarnos diariamente a lograr un SI cuando nos dijeron que NO iba a poder conseguirlo. Te hace mucho mejor persona ya que tu capacidad de empatizar crece de una forma increible.
Cuando crees que no puedes más, que todo esto te supera y no tienes más fuerzas para seguir... con sus manitas te aprieta las mejillas, aparece su angelical sonrisa y clavándote sus ojazos azules te dice sin hablar que SI, que SI y que SI podemos.
Realmente, a pesar de todo, y por muy difícil que os pueda resultar creer... somos muy muy afortunados, ya que vemos en este mundo de las enfermedades raras y síndromes verdaderos dramas.
Porque Adriana tiene una esperanza de vida normal, porque es preciosa, porque su alma es y será siempre pura, porque su sonrisa se expande como el mar a nuestros pies arrancándote una sonrisa de oreja a oreja, porque sin ella ya no sabríamos vivir y por supuestísimo que SI, si pudieramos rebobinar la vida y nos dieran la opción de elegir, alegiríamos siempre y sin dudarlo ni un solo segundo.... VIVIR CON UN ÁNGEL.